Polineuropatiile ereditare

07 Mar 2012


 

Polineuropatia este o boală ce afectează mai mulţi nervi periferici. Există multe tipuri de polineuropatii, care sunt datorate unor factori diverşi cum ar fi: bolile autoimune, cele metabolice, infecţiile sau toxicele. O altă categorie de polineuropatii este cea genetică. În acest caz sunt incluse multe tipuri de polineuropatii care se manifestă la vârste diferite cu toate că în toate, defectul ce le generează este unul înnăscut.

Un indiciu important referitor la originea ereditară a polineuropatiei poate să fie faptul că mai mulţi membrii ai familiei au simptome asemănătoare sau testele diagnostice ale mai multor membrii ai aceleaşi familii sunt în concordanţă.




Există o multitudine de polineuropatii cu caracter ereditar dar cea mai frecventă formă este cea numită Charcot-Marie-Tooth (CMT) cu diferite variante, în funcţie de gena care este mutată. Aceasta este o polineuropatie demielinizantă, adică se datorează pierderii mielinei din jurul nervilor. Mielina este teaca ce înveleşte nervii şi care are rolul de izolaţie pentru aceştia. Ea permite şi conducerea nervoasă rapidă prin nervi. Alt tip de polineuropatie ereditară este neuropatia ereditară sensibilă la presiune ce se caracterizează printr-o demielinizare segmentară.

 

Manifestări clinice ale polineuropatiilor ereditare

 

Caracteristica clinică a tuturor acestor polineuropatii ereditare este existenţa unei afectări simetrice şi progresive.

 

Charcot-Marie-Tooth are debutul între al cincilea şi al douăzecilea an de viaţă. Din punct de vedere clinic, caracteristică iniţială a CMT este prezenţa pes cavus (picior scobit) ce apare la 70% din cazuri. Este interesant că rudele copiilor diagnosticaţi cu CMT prezintă piciorul scobit şi o examinare atentă a acestora clinică şi paraclinică, arată că prezintă acelaşi diagnostic, deşi nu s-au manifestat în acelaşi mod sau la aceeaşi vârstă.

Pe lângă pes cavus, mai apar atrofii progresive ale muschiilor gambei ce vor duce la un mers specific, stepat (cu vârful piciorului coborât şi care nu poate fi ridicat când se păşeşte, imposibilitatea mersului pe călcâie). Deoarece muşchii coapselor nu sunt în general afectaţi, se va observa o diferenţă semnificativă de diametru între aceştia şi cei de la nivelul gambelor. Muşchii mici ai mâinilor pot să fie şi ei afectaţi dar într-un stadiu mai tardiv.

Reflexele osteotendinoase (acele reflexe declanşate de medicul neurolog cu ajutorul ciocănelului de reflexe) dispar în stadiile precoce ale bolii.

Între 1/4 şi 1/2 dintre pacienţi dezvoltă şi probleme de sensibilitate, adică greutatea de a percepe atingerea şi vibraţia, dar aceasta se manifestă în stadii tardive ale bolii. De asemenea pacienţii pot acuza prezenţa unor amorţeli şi furnicături la nivelul picioarelor.

La unii pacienţi pot să apară crampe musculare şi durere musculoscheletală sau neuropată.

Neuropatia ereditară sensibilă la presiune are debutul în decada 2-3 de viaţă şi se manifestă prin apariţia paraliziilor unor nervi la o presiune foarte uşoară. Aceste paralizii sunt recurente (recidivează) şi pot ulterior, dispărea complet.



Testele necesare pentru diagnostic sunt:

  • Electrodiagnosticul reprezintă o metodă indispensabilă în stabilirea unui diagnostic precis în cazul afecţiunilor sistemului nervos periferic. Electrodiagnosticul cuprinde electroneurografia şi electromiografia, cele două fiind cunoscute în practica curentă sub numele de electromiografie (EMG). Electroneurografia numită şi studiul conducerii nervoase presupune stimularea nervului examinat folosind un curent electric slab şi plasarea electrozilor de culegere la nivelul tegumentului. În urma stimulării electrice a nervului se vor obţine răspunsuri sub forma unor unde ce vor fi analizate prin măsurarea parametriilor lor. Electromiografia este un test folosit pentru înregistrarea activităţii musculare în timpul contracţiei acestora. Pentru această examinare este necesară introducerea unui ac electrod la nivelul anumitor grupe musculare. Examinarea nu este dureroasă ci presupune doar o mică înţepătură resimţită în momentul penetrării pielii de către acul electrod fin. În cazul polineuropatiilor electrodiagnosticul este de o deosebită importanţă deoarece poate demonstra prezenţa demielinizării şi a denervării.
  • Teste de laborator utilizate sunt cele uzuale şi pe lângă acestea se va face testarea funcţiei endocrine, funcţiei metabolice şi testarea pentru unele infecţii, acestea fiind necesare pentru a exclude altă cauză a polineuropatiei.
  • Biopsia nervoasă este importantă pentru stabilirea diagnosticului şi diferenţierea între tipurile de polineuropatii ereditare cunoscute.
  • Biopsia musculară arată atrofia.
  • Analiza genetică utilă pentru stabilirea cu certitudine a diagnosticului.

 

Tratamentul polineuropatiilor ereditare

În prezent nu există tratament cauzal al acestor afecţiuni astfel că acesta se bazează în principal pe terapia fizică şi de reabilitare. Se recomandă  exerciţii zilnice pentru creşterea forţei musculare, exerciţii de rezistenţă şi de creştere a flexibilităţii. Dintre sporturile utile menţionăm înotul, ciclismul şi aerobicul.

Dispozitivele ortopedice ajutătoare pot creşte mobilitatea atunci când funcţia motorie se deteriorează. Necesitatea utilizării unui fotoliu rulant apare în doar la 5 % din cazuri.

Tratamentul chirurgical ortopedic  ce se referă în special la chirurgia tendoanelor şi a articulaţiilor, poate fi benefic pentru unele cazuri cu deformări severe.

Tratamentul durerii musculo-scheletale se poate face cu paracetamol sau antiinflamatoare nesteroidiene de tipul ibuprofenului, iar durerea neuropată răspunde la antidepresive triciclice că Amitriptilina sau la antiepileptice ca Gabapentinul sau Carbamazepina.

 

Evoluţie si prognostic

Boala evoluează foarte încet, pe parcursul a mai multor ani sau decenii, majoritatea pacienţilor fiind lipsiţi de orice handicap şi pot să lucreze până la o vârstă înaintată. Aceste afecţiuni nu scurtează în general speranţa de viaţă.

La pacienţii diagnosticaţi cu neuropatii ereditare trebuie realizat sfatul genetic pentru ca pacienţii să poată lua o decizie informată, conştienţi fiind de riscul de a transmite descendeţilor lor afecţiunea cu care sunt ei însăşi diagnosticaţi.

Autor:

E-mail:
ana.galamb@mamaresponsabila.ro
Website:

Lasă un comentariu

Trebuie sa fii logata sa poti adauga un comentariu.